Esta fecha impulsada desde el 2012 por asociaciones de pacientes de todo el mundo fue elegida al fallecer el Dr. Jack Rubistein en el año 2006, el pediatra estadounidense, quien junto al radiólogo Hooshang Taybi, describió esta enfermedad por primera vez en el año 1963.
El síndrome es genético y causa un retraso mental en una de cada 125,000 personas, como consecuencia de un fallo en el par cromosómico 16 al alojarse un gen que impide fijar de forma correcta la proteína CREB. Entre sus síntomas destacan la baja estatura, los pies gruesos y los pulgares anchos, problemas de visión, gastrointestinales, las anomalías cardiacas y renales, la microcefalia y el retraso del desarrollo psicomotor.
Tiene un origen genético esporádico; se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo y que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas. Hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el «CPB» (50% de los casos) y el «EP300» (3% de los diagnósticos). En un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.
COMPETENCIAS:
Bienestar, Colaboración, Flexibilidad, Fortaleza, Manejo de crisis, Resiliencia (sobrevivencia), Respeto.
